BRCA, Genetik Meme Kanseri Testleri

BRCA 1-2 gen mutasyonları taşıyanların % 70-90 nın da meme veya yumurtalık kanseri ortaya çıkar. Kalıtsal meme kanseri şüphelenilen aile bireylerinde yapılacak BRCA gen testleri bu durum kesinleştirilebilir. 

BRCA 1veya BRCA 2 geni mutasyonu bulunan bireylerin daha yakından ve daha sık kontrolü ile çok erken tanı ve dolayısıyla da tedavi yapılabilir. Meme ve yumurtalık kanserine yakalanma ihtimallerini azaltacak operasyonlar bu kişilere baştan planlanabilir.

BRCA ile ilgili testleri yaptırmadan önce bu konularda uzmanlaşmış bir kişiden danışmanlık almak çok önemlidir. Test sonuçlarına göre baştan ne gibi bir yol alınacağı konusunda kararların verilmiş olması önemlidir. Pozitif bir test sonucu öğrenildiğinde, bu durum kişinin anksiyetesini belirgin artırmaktadır. Eğer bu sonuç rehberliğinde gerekli risk azaltıcı operasyonlar yapılmaz ise test sonucunu bilmek hastaya yarattığı anksiyete ile yarardan çok zarar verebilir.
 
Pozitif sonucun yol açtığı riskin derecesini ölçmek zordur. Sonuçlar, test edilen kişinin kişisel ve ailevi geçmişi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bir genetik danışmanlık eğitimli sağlık mensubu sonuçların anlamını, birey için riski azaltması amaçlanan tedavi seçeneklerini ve diğer aile üyelerini test etme seçeneklerini açıklamalıdır. 

Negatif sonuç bir kadında meme veya yumurtalık (over) kanseri gelişmeyeceği anlamına gelmez. Negatif sonuç sadece test edilen kişinin test edilmiş olduğu BRCA mutasyonlarıyla ilişkili artmış bir kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskine altında olmadığını göstermektedir.

Ayrıca kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık yarısı BRCA genleri ile ilişkili olup, kalıtsal olduğu halde tam olarak mekanizması anlaşılamamış genetik meme kanserleri de mevcuttur.